Diagenom_anforderungsschein

Prof. Dr. Gundula Thiel (FÄ für Humangenetik) PD Dr. Michael Steiner (FA für Laboratoriumsmedizin) Dr. Goran Matić (FA für Laboratoriums- und Transfusionsmedizin) Dr. Stefan Weiß (Molekularbiologe) Douglas Friday (Molekularbiologe) ○ GKV (Überweisungsschein bitte beifügen) Befund per Fax? ○ Patient/in (Privat) (Adresse bitte oben Probenentnahme am: __________________________________ Wiedervorstellung am: __________________________________ ○ Knochenmarkaspirat in Heparin (5 mL bei RT) ○ Zellkultur z.B. Fibroblasten (25 mL, konfluent bei RT) ○ Chorionzotten (10-20 mg im sterilen Medium bei RT) Materialentnahme für Zytogenetik: Montag – Donnerstag; Freitag und Samstag nach vorheriger Absprache. Transport innerhalb von 24h sicherstellen Bei der Einsendung von Pränatalproben für die Molekulargenetik bitten wir um vorherige (1-2 Tage) Kontaktaufnahme Genetische Untersuchungen belasten nicht das Laborbudget Klinische Symptomatik / Familienanamnese (ggf. auf der Rückseite): Ergebnisse / Befunde von Voruntersuchungen (ggf. bitte in Kopie beilegen): Einverständnis des Patienten / der Patientin / des (gesetzlichen) Vertreters (gemäß GenDG Voraussetzung für die Durchführung der Untersuchung!) - bzw. ggf. Kopie einer gemäß GenDG der verantwortlichen ärztlichen Person erteilten Einwilligungserklärung Mit meiner Unterschrift bestätige ich nach erfolgter Aufklärung und ggf. genetischer Beratung und unter Kenntnis meines Widerrufsrechtes mein Einverständnis mit der geplanten genetischen ○ Ja ○ Nein Analyse und der dafür erforderlichen Blut-/ Gewebeentnahme. Nach Abschluss der Analyse verbleibendes Untersuchungsmaterial darf zum Zweck einer ggf. erforderlichen bzw. gewünschten Überprüfung des Ergebnisses bzw. weiterführender genetischer ○ Ja ○ Nein Nach Abschluss der Analyse verbleibendes Untersuchungsmaterial darf für laboranalytische Qualitätskontrollmaßnahmen oder wissenschaftliche Zwecke (nicht Zutreffendes bitte streichen) ○ Ja ○ Nein Die Ergebnisse der Untersuchungen müssen nicht entsprechend der gesetzlichen Vorgaben nach 10 Jahren vernichtet werde, damit sie ggf. meiner Familie auch nach meinem Tod zur Verfügung ○ Ja ○ Nein Mir ist bekannt, dass ich meine Einwilligung zu der genetischen Untersuchung, der Mitteilung der Untersuchungsergebnisse sowie zur Aufbewahrung der Probe jederzeit und ohne Angabe von ○ Ja ○ Nein Unterschrift Patient[in] bzw. gesetzlicher Vertreter Stempel und Unterschrift verantwortliche(r) Arzt/Ärztin Art der Therapie :_________________________________________ Diagnose ○ Hämatologische Systemerkrankung ○ Polycythaemia vera/essentielle Thrombozythämie ○ Sonstige Erkrankung/Verdachtsdiagnose: ________________________________________________ ○ Leukozytose ○ Multiple Endokrine Neoplasie Typ 1 (MEN1) ○ Multiple Endokrine Neoplasie Typ 2 (RET) ○ Beckwith-Wiedemann-Syndrom (CDKN1C, NSD1) ○ Prostatakarzinom (ELAC2, RNASEL, BRCA2, SRD5A2) ○ Mamma-/Ovarialkarzinom, familiär (BRCA1, BRCA2) ○ Gastrointestinaler Stromatumor, GIST (KIT) ○ Hereditäres diffuses Magenkarzinom (CDH1) ○ Hereditäres nicht-polypöses Kolonkarzinom Typ 1, HNPCC1 (MSH2) Material : Tumorgewebe (Paraffinschnitt) ○ Hereditäres nicht-polypöses Kolonkarzinom Typ 2, HNPCC2 (MLH1) ○ Hereditäres nicht-polypöses Kolonkarzinom Typ 4, HNPCC4 (PMS2) ○ BRAF-assoziierte Tumorerkrankung [V600E] (BRAF) ○ Hereditäres nicht-polypöses Kolonkarzinom Typ 5, HNPCC5 (MSH6) ○ EGFR-assoziierte Tumorerkrankung (EGFR) ○ Lymphoproliferatives-Syndrom (SH2D1A) ○ KRAS-assoziierte Tumorerkrankung (KRAS) ○ Mikrosatelliten-Instabilität bei HNPCC (MMR-Gene) Hämostaseologie ○ Antithrombin-Mangel (AT3) ○ Fibrinogen; A-, Dys-, Hypofibrinogenämie (FGA, FGB, FGG) ○ Hereditäres Angioödem Typ III (F12) ○ Faktor VIII-Mangel (Hämophilie A) (F8) ○ Faktor IX-Mangel (Hämophilie B) (F9) ○ Bernard-Soulier-Syndrom (GP1BA, GP1BB, GP9) ○ Thrombasthenie Glanzmann (ITGA2B, ITGB3) ○ MYH9-assoziierte Thrombozytopenie (MYH9) Hämoglobinopathie ○ α-Thalassämie (HBA1, HBA2) ○ Glukose-6-Phosphat- Dehydrogenase-Mangel (G6PD) ○ Andere β-Hämoglobinopathien (HbC, HbD usw.) ○ δβ-Thalassämie inkl. Hb Lepore und HPFH (HBB, HBD) Hämatologie ○ Polycythaemia vera/ET (JAK2) ○ Akute myeloische Leukämie [AML] (FLT3) ○ CML: BCR-ABL Fusionsgen, qualitativ (BCR, ABL1) ○ CML: BCR-ABL Fusionsgen, quantitativ (BCR, ABL1) Pharmakogenetik ○ Azathioprin-Toxizität (TPMT) ○ Fluorpyrimidin (5-FU)-Toxizität (DPYD IVS14+1 G>A) ○ Phenprocoumonsensitivität (VKORC1, CYP2C9) Endokrinologie ○ Adrenogenitales Syndrom, 21-Hydroxylase-Mangel (CYP21A2) ○ Adrenogenitales Syndrom 11-β- hydroxylase-Mangel (CYP11B1) ○ Adrenogenitales Syndrom, 3-β-Hydroxysteroid-Dehydrogenase-Mangel (HSD3B2) ○ 1 (HNF4A) ○ 2 (GCK) ○ 3 (HNF1A) ○ 4 (IPF1) ○ 5 (HNF1B) ○ 6 (NEUROD1) ○ Hypophyseninsuffizienz (PROP1) Stoffwechselerkrankungen Hämochromatose ○ Klassische Hämochromatose [C282Y/H63D/S65C] (HFE) ○ M. (Gilbert) Meulengracht (UGT1A1 – Promotor) ○ Klassische Hämochromatose [Sequenzierung] (HFE) ○ Hämochromatose Typ 2, juvenile (HJV, HAMP) ○ Hämochromatose Typ 4 (SLC40A1) Porphyrien ○ Akut intermittierende Porphyrie (HMBS) ○ Chronische hepatische Porphyrie (UROD) ○ Erythrohepatische Protoporphyrie (FECH) Lysosomale Speichererkrankungen ○ Alpha-Mannosidose (α-Mannosidase - MAN2B1) ○ Mukopolysaccharidose Typ 4a, Morquio A (GALNS) ○ Beta-Mannosidose (β-Mannosidase - MANBA) ○ Mukopolysaccharidose Typ 4b, Morquio B (GLB1) ○ Mukopolysaccharidose Typ 6, Maroteaux-Lamy-Synd. (ARSB) ○ Fukosidose (α-L-Fukosidase - FUCA1) ○ Mukopolysaccharidose Typ 7, Sly-Syndrom (GUSB) ○ M. Gaucher (Glukocerebrosidase - GBA) ○ GM1-Gangliosidose (β-Galaktosidase - GLB1) ○ Mukolipidose II, I-Cell Dis. (GNPTAB) ○ M. Krabbe (Galaktocerebrodsidase – GALC) ○ M. McArdle, Glykogenose Typ V (PYGM) ○ Metachromatische Leukodystrophie (Arylsulphatase A - ARSA) ○ Mukopolysaccharidose Typ 1, M. Hurler/Scheie (IDUA) ○ Mukopolysaccharidose Typ Type 2, M. Hunter (IDS) ○ M. Pompe, Glykogenose Typ II, (α-Glukosidase - GAA) ○ Mukopolysaccharidose Typ Type 3a, Sanfilippo-Synd. A (SGSH) ○ Mukopolysaccharidose Typ 3b, Sanfilippo-Synd. B (NAGLU) ○ M. Sandhoff, GM2 Gangliosidose 2 (Hexosaminidase B - HEXB) ○ Mukopolysaccharidose Typ 3c, Sanfilippo-Syndrom C (HGSNAT) ○ M. Schindler (α -N-Acetylgalaktosaminidase - NAGA) ○ Mukopolysaccharidose Typ 3d, Sanfilippo-Syndrom D (GNS) ○ M. Tay-Sachs, GM2 Gangliosidose (Hexosaminidase A - HEXA) Varia ○ Angiotensin I-Converting Enzym IVS16 Polymorphismus (ACE) ○ Alpha-1-Antitrypsin-Mangel (SERPINA 1) ○ Glukosetransporter Typ 1 (GLUT1)-Mangel (SLC2A1) ○ Homocystinurie, B12-responsive, cbl G (MTR) ○ Cystathionin β-Synthase-Mangel (CBS) ○ Hypercholesterinämie, familiär, LDL-Rezeptor-Defekt (LDLR) ○ Cystische Fibrose (CF, Mukoviszidose) (CFTR) ○ Fruktoseintoleranz, hereditär (ALDOB) ○ Pankreatitis, hereditär (SPINK1, PRSS1) Fiebersyndrome, hereditär ○ Familiäres Mittelmeerfieber (MEFV) Nephrologie ○ Alport-Syndrom, AR (COL4A3, COL4A4) ○ Alport-Syndrom, X-chromosomal (COL4A5) ○ Nephrotisches Syndrom, Finnischer Typ (NPHS1) ○ Nephrotisches Syndrom, Steroid resistent (NPHS2) ○ Polyzystische Nierenerkrankung, AD (PKD1, PKD2) ○ Polyzystische Nierenerkrankung, AR (PKHD1) Kardiomyopathien, hereditär ○ Dilatative Kardiomyopathie Screening (LMNA > MYH7 > TNNT2 > SCN5A) ○ Hypertrophe Kardiomyopathie Screening (MYH7 > MYBPC3 > TNNT2 > TPM1 > MYL3) Knochen-/Bindegewebserkrankungen ○ Arthrogrypose Typ 1 (TPM2) ○ Arthrogrypose Typ 2A, Freeman-Sheldon-Syndrom (MYH3) ○ Arthrogrypose Typ 2B, Freeman-Hall-Syndrom (TNNT3, TNNI2, MYH3) ○ Osteogenesis imperfecta (COL1A1, COL1A2) ○ Hypokalziurische Hyperkalziämie (CASR) Neurogenetik Spastische Paraparese (HSP) [nach Phänotyp] Rein/Kompliziert Motorische und Sensorische Neuropathie (HMSN/CMT) ○ CMT (häufigste Formen: PMP22, MPZ, GJB1 (~90% CMT1) Demyelisierend ○ CMT1A/HNPP [AD] Del. / Dup. [MLPA] (PMP22) ○ CMT2A1 [AD] (KIF1B) ○ CMT1A/HNPP [AD] Sequenzierung (PMP22) ○ CMTX1 [X-chromosomal] (GJB1) ○ Dejerine-Sottas-Syndrom [DSS] (MPZ, PMP22, PRX, EGR2) Weitere Neuropathien Motorische Neuropathie ○ Hereditäre neuralgische Amyotrophie (SEPT9) Dystonie ○ Primäre Torsionsdystonie, DYT1 (TOR1A) ○ DOPA-resp. Dystonie, AD, DYT5A (GCH1) ○ Paroxysmale dystone Choreoathetose, DYT8 (MR1) ○ Dystonie 16, DYT16 (PRKRA) Neurodegenerative Erkrankung ○ Alzheimer, familiär, FAD1 (APP) ○ SCA - häufigste Typen (SCA1, 2, 3, 6) ○ Panthotenat Kinase-assoz. Neurodegen. (PANK2) ○ SCA4 (PLEKHG4) ○ Parkinson, familiär, Typ 1/4 (SNCA) ○ Ataxie-Okulomotor Apraxie 1, AOA1, (APTX) ○ Parkinson, familiär, Typ 2 (PARK2) ○ Ataxie-Okulomotor Apraxie 2, AOA2, (SETX) ○ Parkinson, familiär, Typ 6 (PINK1) ○ Parkinson, familiär, Typ 9 (ATP13A2) ○ Prion-Erkrankungen (Creutzfeldt-Jakob, Gerstmann ○ SCA14 (PRKCG) Sträussler, Fatale familiäre Insomnie) (PRNP) ○ Spinale Muskelatrophie 1/2/3/4 [MLPA] (SMN1) ○ SCA27 (FGF14) ○ Infantile neuroaxonale Dystrophie (PLA2G6) ○ Spinale Muskelatrophie 1/2/3/4 Seq. (SMN1) ○ M. Kennedy, SBMA (AR) Leukodystrophie & vaskuläre Erkrankung ○ Adrenoleukodystrophie (ABCD1) ○ Leukoencephalopathie mit Hirnstamm/Rücken- ○ Pelizaeus-Merzbacher (PMD) (PLP1) markbeteiligung und Laktaterhöhung (DARS2) ○ Leukoenceph. mit Verlust der weissen ○ Peroxisomal Acyl-CoA Oxidase Mangel (ACOX1) ○ Zerebrotendinöse Xanthomatose (CYP27A1) Mitochondriopathie ○ Leber optische Neuropathie, hereditär Unser Analysenspektrum wird ständig erweitert. Bitte erkundigen Sie sich unter 0381/7022750 nach Analysen, die hier nicht aufgeführt sind.

Source: http://www.labormedicus.com/fileadmin/media/Anforderungsscheine/Humangen.pdf